|
|
Analýza dat ze sekvenování příští generace ke studiu aktivity transposonů v nádorových buňkách
Hrazdilová, Ivana ; Čegan,, Radim (oponent) ; Eduard, Kejnovský (vedoucí práce)
Teoretická část diplomové práce poskytuje stručnou charakteristiku lidských mobilních genetických elementů (transposonů), které tvoří přibližně 50% lidského genomu a jsou schopny “skákat” z místa na místo. Jsou zde popsány základní rozdělení a typy transposonů přítomné v lidském genomu, mechanismy jejich šíření, aktivace a umlčování. Práce se také věnuje tzv. domestikaci transposonů, popisuje způsoby jakými TE přispívají k poškození DNA a shrnuje nemoci způsobené mutagenní aktivitou transposonů v lidském genomu. Závěr teoretické části je věnován technologiím sekvenace příští generace (NGS). V praktické části byla analyzována data z RNA-seq experimentu, pomocí kterých byla srovnána aktivita transposonů v normálních a rakovinných buňkách prostaty a tlustého střeva. K analýze byly použity jak veřejně dostupné sofistikované nástroje (TopHat), tak vlastní skripty. Výsledky dokazují, že u rakovinných buněk dochází ke zvýšené expresi transposonů, což koresponduje s publikovanými výsledky a naznačuje souvislost aktivity transposonů se vznikem rakoviny.
|
|
|
Vizualizace genomických rysů transposonů
Nétková, Barbora ; Bendl, Jaroslav (oponent) ; Vogel, Ivan (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá vizualizací genomických rysů transposonů. Vstupní soubor k vizualizaci je typu GFF. Tento typ souboru má pevnou definici a v dnešní době je tento typ souboru běžně používaný k popisu genomů. Přestože již existuje několik nástrojů, které vizualizaci z GFF souborů umožňují, volně dostupný nástroj s různými možnostmi vizualizace a snadným ovládáním chybí. Aplikace prezentovaná v této práci má za úkol spojit výhody existujících komerčních produktů s volnou dostupností. K ovládání aplikace slouží grafické uživatelské rozhraní. Aplikace umožňuje snadno nahrát vstupní soubor, vytvořit hierarchicky strukturovaný strom z jednotlivých prvků a následně umožní vizualizaci jednotlivých prvků a jejich vnitřní struktury v pravé části okna aplikace.
|
|
|
Porovnání eukaryotních genomů
Puterová, Janka ; Vogel, Ivan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
Hlavním motivem pro vznik této diplomové práce byla potřeba kvalitních bioinformatických nástrojů, které slouží na porovnávání genomů a vylepšení jednoho z existujících nástrojů - RepeatExplorer. Práce přináší přehled transposibilních elementů v DNA, existujících nástrojů určených pro identifikaci a analýzu repetic v nasekvenovaných genomech. V práci jsou popsány nedostatky nástroje RepeatExplorer se zaměřením na komparativní analýzu genomů. Byly navrženy a implementovány dvě řešení k odstranění těchto nedostatků. První řešení je určeno na porovnávání dvojic genomů. Princip tohoto řešení je založen na porovnávání podobnosti rozložení pokrytí contigů prostřednictvím Kolmogorov-Smirnova testu, díky čemu víme určiť rozdílné místa v genomech. Druhé řešení, které slouží k porovnávání více genomů, je založeno na metodě mapování readů porovnávaných genomů na contigy referenčního genomu a poskytuje grafy s pokrytím contigů, pomocí kterých víme určit variabilitu repetic. Funkčnost byla ověřena na reálných NGS datech organizmu Silene latifolia.
|
|
|
Porovnání eukaryotních genomů
Puterová, Janka ; Vogel, Ivan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
Hlavním motivem pro vznik této diplomové práce byla potřeba kvalitních bioinformatických nástrojů, které slouží na porovnávání genomů a vylepšení jednoho z existujících nástrojů - RepeatExplorer. Práce přináší přehled transposibilních elementů v DNA, existujících nástrojů určených pro identifikaci a analýzu repetic v nasekvenovaných genomech. V práci jsou popsány nedostatky nástroje RepeatExplorer se zaměřením na komparativní analýzu genomů. Byly navrženy a implementovány dvě řešení k odstranění těchto nedostatků. První řešení je určeno na porovnávání dvojic genomů. Princip tohoto řešení je založen na porovnávání podobnosti rozložení pokrytí contigů prostřednictvím Kolmogorov-Smirnova testu, díky čemu víme určiť rozdílné místa v genomech. Druhé řešení, které slouží k porovnávání více genomů, je založeno na metodě mapování readů porovnávaných genomů na contigy referenčního genomu a poskytuje grafy s pokrytím contigů, pomocí kterých víme určit variabilitu repetic. Funkčnost byla ověřena na reálných NGS datech organizmu Silene latifolia.
|
|
|
Vizualizace genomických rysů transposonů
Nétková, Barbora ; Bendl, Jaroslav (oponent) ; Vogel, Ivan (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá vizualizací genomických rysů transposonů. Vstupní soubor k vizualizaci je typu GFF. Tento typ souboru má pevnou definici a v dnešní době je tento typ souboru běžně používaný k popisu genomů. Přestože již existuje několik nástrojů, které vizualizaci z GFF souborů umožňují, volně dostupný nástroj s různými možnostmi vizualizace a snadným ovládáním chybí. Aplikace prezentovaná v této práci má za úkol spojit výhody existujících komerčních produktů s volnou dostupností. K ovládání aplikace slouží grafické uživatelské rozhraní. Aplikace umožňuje snadno nahrát vstupní soubor, vytvořit hierarchicky strukturovaný strom z jednotlivých prvků a následně umožní vizualizaci jednotlivých prvků a jejich vnitřní struktury v pravé části okna aplikace.
|
|
|
Analýza dat ze sekvenování příští generace ke studiu aktivity transposonů v nádorových buňkách
Hrazdilová, Ivana ; Čegan,, Radim (oponent) ; Eduard, Kejnovský (vedoucí práce)
Teoretická část diplomové práce poskytuje stručnou charakteristiku lidských mobilních genetických elementů (transposonů), které tvoří přibližně 50% lidského genomu a jsou schopny “skákat” z místa na místo. Jsou zde popsány základní rozdělení a typy transposonů přítomné v lidském genomu, mechanismy jejich šíření, aktivace a umlčování. Práce se také věnuje tzv. domestikaci transposonů, popisuje způsoby jakými TE přispívají k poškození DNA a shrnuje nemoci způsobené mutagenní aktivitou transposonů v lidském genomu. Závěr teoretické části je věnován technologiím sekvenace příští generace (NGS). V praktické části byla analyzována data z RNA-seq experimentu, pomocí kterých byla srovnána aktivita transposonů v normálních a rakovinných buňkách prostaty a tlustého střeva. K analýze byly použity jak veřejně dostupné sofistikované nástroje (TopHat), tak vlastní skripty. Výsledky dokazují, že u rakovinných buněk dochází ke zvýšené expresi transposonů, což koresponduje s publikovanými výsledky a naznačuje souvislost aktivity transposonů se vznikem rakoviny.
|
host ::
RSS.